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遗传性骨病将不再是不治之症
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作者：可可 骨病来源：本站原创 点击数： 更新时间：2008-10-2
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| 骨头脆易骨折，也是病。一种叫做成骨不全的遗传病需引起大众的注意。国内尚无确切的发病率，估计其发病率为1：20000-40000，虽然是少见病，但病痛给患者和家庭带来极大痛苦。该病的医学定义是：一种主要累及骨骼、牙齿和巩膜等的代谢性骨病，导致骨骼脆性明显增加，在轻微暴力下出现骨折，故又称“脆骨病”。 成骨不全属于遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传方式，家族中多人患病，也可为散发病例，即家族中仅一个人发病。散发病例常与父母高龄有关。其发生主要由于I型胶原的α1或α2前胶原链的基因（即COL1A1和COL1A2）的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，而胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要成分，因而发生这些部位的病变，尤其骨骼受累更严重。骨骼是由矿物质和胶原组成，一旦胶原质量和含量下降，骨骼容易出现发育不良、骨质疏松、脆性增加或者骨骼畸形等，所以这类患者常常一出生就出现骨折，多在四肢骨，有的在母亲子宫内就发生骨折，而且这类骨折可以反复发生，导致骨骼显著畸形，严重影响生长发育，个子矮小，甚至无法站立和行走，终生致残或者死亡；有些患者可伴有蓝色巩膜或听力下降，甚至丧失。根据临床诊治体会，该病临床症状差异很大，严重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者也可以到青春期才有骨折等症状，有的到成年才发病。 本病可根据反复骨折等症状和骨骼X线表现诊断，但确诊需要进行基因检测，实验室检测显示60%-80%患者存在基因突变。通过基因检测不仅可以确诊该病，而且证实患者家族遗传方式，为婚配和下一代患病等提供遗传依据。 |
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