Patricia de Carvalho Aguiar和其同事发现，神经中负责运送钠和钾穿越细胞膜的蛋白质，其微小的基因异常与罕见的肌张力不全（dystonia）有关。此研究首次发现基因突变导致快速发生的肌张力不全帕金森氏症（parkinsonism）。

    此病症常见于青少年或年轻的成年人，多突然发生而无预警。患者会出现颤抖，失去肌肉控制能力；一旦发生，症状永远存在。

    Aguiar和其同事透过患此疾病的七个家庭，分析其细胞内可能有关的基因。他们发现此些家庭在ATP1A3基因都出现六个突变情形。此基因与负责运送钠和钾穿越神经细胞膜的蛋白质组成有关。此过程能维持此些物质的含量梯度，使神经能正常运作，以活化肌肉细胞。

    科学家分析突变后发现，此变异导致蛋白质合成时加入不正确的氨基酸，使得运送分子机制堵塞，或是蛋白质折叠错误而不稳定。研究人员利用细胞培养发现，此六个变异会使细胞内蛋白质功能异常和产量减少，而导致细胞死亡。

    研究人员因此认为，带此突变的人们，可能在神经运送钠和钾时，无法配合肌肉细胞维持高量需求等逆境情形时，而突然发病。

摘自[华文生技网]